Только после того как у Эшли родились две дочки с таким же диагнозом, врачи заподозрили неладное
Американке Эшли Замбелли 23 года. У нее любящий муж, трое очаровательных дочек и... синдром Дауна. О своей болезни молодая мама с удивлением узнала, сделав, по настоянию врачей, генетический тест. До сих пор все особенности здоровья она списывала на что угодно, только не на хромосомную аномалию.
Как оказалось, у девушки редкая, так называемая мозаичная форма этого заболевания. Он есть лишь у 2% пациентов. Особенность в том, что дополнительную хромосому имеют только некоторые клетки. И у людей в таком случае нет характерной внешности, сильного умственного отставания.
«В 12 лет у меня начались проблемы с коленом: постоянно выскакивала коленная чашечка, – вспоминает Эшли. – Время от времени были проблемы с учебой, учащенное сердцебиение. Еще появлялись какие-то проблемы с челюстью, она не хотела нормально двигаться. Это называется дисфункция. Выскакивало плечо, я часто задыхалась».
Но врачи никогда не связывали все эти состояния воедино, занимаясь лечением каждого из них по отдельности. Эшли рано вышла замуж. Первый раз она забеременела в 2019-м, но у нее случился выкидыш. Исследование показало, что у плода развился синдром Дауна.
В 2020 году Эшли родила свою старшую дочь Лилиан. Малышке сразу же поставили этот же диагноз.
На тот момент все подумали, что это ужасная генетическая случайность: ведь спустя ровно год Эшли родила еще одну дочку Эвелин. Девочка оказалась абсолютно здоровой. А в феврале 2023-го на УЗИ беременной в третий раз Эшли сообщили, что она опять вынашивает ребенка с синдромом.
«Врачи сказали, что это очень странно, когда у одной мамы случаются 3 беременности с одинаковым диагнозом, и предложили сделать генетический тест, – говорит Эшли. – Он подтвердил, что я носитель неправильного гена. При мозаичном синдроме Дауна риск родить ребенка со схожим диагнозом 50 на 50».
Конечно, узнав об этом, девушка расстроилась. Но с другой стороны, она почувствовала облегчение, потому что наконец-то смогла найти объяснение всем своим особенностям: слабому мышечному тонусу, проблемам с памятью, отсутствием чувства юмора и неумением понимать шутки и тахикардии.
